Fundacja Pomoc dla Oli

Kraniostenoza mo�e by� zdefiniowana jako przedwczesne zamkni�cie jednej lub wi�kszej ilo�ci przestrzeni kostnych pomi�dzy ró�nymi ko��mi czaszki. Te linearne obszary gdzie ko�ci jeszcze si� nie zros�y nazywane s� szwami czaszkowymi. Krzy�uj� si� one w pewnych obszarach czaszki tworz�c „mi�kkie miejsca” lub fontanelles. Linie szwów czaszkowych lub nieskostnia�e strefy pomagaj� w rozwoju mózgu w pierwszych latach �ycia. Mózg wzrasta ok. 2-1/2 do 3 razy przez pierwsze dwa lata �ycia gdy te nieskostnia�e obszary ko�ci pozostaj� otwarte przez zmienny okres czasu zamykaj�c si� pó�niej w przewidywalny sposób. Przedwczesna synostozia czyli zamkni�cie szwu zatrzyma rozwój czaszki w linii prostopad�ej do tego szwu. Jednak�e czaszka b�dzie si� rozwija� równolegle do szwu. W rezultacie synostozia konkretnego szwu zmieni kszta�t czaszki w przewidywalny sposób z rozpoznawalnymi cechami charakterystycznymi. Gdy szwów jest wi�cej mo�e pojawi� si� wzrost ci�nienia �ródczaszkowego poniewa� czaszka nie mo�e rozwin�� si� dostatecznie by umo�liwi� normalny wzrost mózgu. W umiarkowanej kraniostenozie gdy mamy do czynienia z tylko jednym szwem wzrost ci�nienia �ródczaszkowego odkryto u oko�o 13-23% pacjentów.
Leczenie chirurgiczne kraniostenozy zmieni�o si� dzi�ki rozwojowi i zastosowaniu technik czaszkowo-twarzowych, które maj� na celu zmian� kszta�tu czaszki i górnej cz�ci twarzy noworodka. Je�li chodzi o funkcyjno��, celem leczenia jest uwolnienie zro�ni�tych szwów w celu unikni�cia problemów zwi�zanych zarówno ze wzrostem ci�nienia �ródczaszkowego jak i stworzenia mo�liwo�ci normalnego wzrostu. Je�li za� chodzi o kosmetyk�, celem jest uzyskanie normalnego kszta�tu czaszki i twarzy co ma zminimalizowa� problemy psychologiczne.
W przybli�eniu, na ka�de tysi�c urodze� u jednego noworodka wyst�pi przedwczesne zamkni�cie szwu czaszkowego, które ma zwi�zek z deformacj� czaszki. U noworodków z nieprawid�owym kszta�tem czaszki powinno si� podejrzewa� kraniostenoz�. Jednak�e nieprawid�owy kszta�t czaszki przy narodzeniu mo�e by� równie� zwi�zany z pozycj� embrionaln� g�owy lub urazem w trakcie porodu. Tego typu deformacje z regu�y ust�puj� samoistnie w przeci�gu kilku miesi�cy. Maj�c do czynienia z kraniostenoz� objawy nie ust�pi� z czasem a zazwyczaj pogarszaj� si� w trakcie wzrostu. W trakcie badania dotykaj�c zniekszta�conej cz�ci g�owy mo�na wyczu� kraw�d� w miejscu zro�ni�tego szwu. Gdy pojawi si� podejrzenie kraniostenozy diagnoza mo�e by� potwierdzona rentgenem czaszki i TK. Rutynowo uzyskujemy TK z trójwymiarow� rekonstrukcj� aby potwierdzi� diagnoz�, wykluczy� inne �ródczaszkowe nieprawid�owo�ci i w pe�ni oceni� deformacj�. Badanie trójwymiarowe mo�e bardzo wyra�nie pokaza� kszta�t czaszki. Mo�e równie� pomóc w planowaniu przedoperacyjnym. Rozpoznana kraniostenoza musi by� odró�niona od zespo�u, który jako jeden ze swoich elementów posiada kraniostenoz�. �ci�le okre�lona diagnoza jest bardzo istotnym punktem pocz�tkowym przy planowaniu leczenia.
Etiologia: Chocia� charakter embrionalnego czaszkowo-twarzowego rozwoju zosta� ju� dobrze zdefiniowany poprzez obszerne badania to niewiele wiadomo o przyczynach powstawania wielu czaszkowo-twarzowych nieprawid�owo�ci. Istniej� powa�ne dowody na to i� kraniostenoza ma pod�o�e genetyczne. Tendencja do dziedziczenia lub historia rodzinna by�y wspomniane w literaturze w wielu przypadkach choroby. Jednak wi�kszo�� przypadków kraniostenozy zazwyczaj wyst�puje sporadycznie z nieznanych przyczyn.
Analiza Zespo�owa: Pacjenci dotkni�ci kraniostenoz� musz� by� przeanalizowani i leczeni w uznanym centrum, w którym pracuje si� metod� zespo�ow�. W naszym zespole posiadamy fachowców z wielu dziedzin. Pomaga to w udost�pnieniu pacjentom i ich rodzinom wszechstronnej opieki, która niezb�dna jest do odpowiedniej analizy i leczenia. Cz�onkowie zespo�u zajmuj�cego si� nieprawid�owo�ciami czaszkowo-twarzowymi pracuj� razem by zapewni� pacjentom skoordynowane leczenie, jak równie� zaspokoi� ich potrzeby zarówno fizyczne jak i psychospo�eczne. Zespó� ��czy ekspertyzy ka�dego specjalisty co pozwala na wszechstronn� opiek�, która nie by�aby mo�liwa w przypadku pracy tylko jednego specjalisty. Lekarz pierwszego kontaktu lub pediatra odgrywa ogromn� rol� we wczesnej diagnozie, która jest niezb�dna by leczenie mia�o pozytywne skutki.
Leczenie Chirurgiczne: W leczeniu noworodków u których rozpoznano kraniostenoz� nast�pi� ogromny post�p spowodowany zastosowaniem chirurgii czaszkowo-rdzeniowej. W przesz�o�ci w leczeniu polegaj�cym na usuwaniu cz�ci czaszki usuwano tylko zro�ni�ty szew co dawa�o nieprzewidywalne rezultaty. Takie procedury cz�sto powodowa�y deformacj� czaszki i twarzy, które trudno skorygowa� u starszego dziecka. Obecnie chirurgiczne leczenie wymaga pracy zespo�owej. ��czy si� ekspertyz� neurochirurga i chirurga czaszkowo-twarzowego. Celem operacji jest ustalenie normalnego konturu brwi, czo�a i czaszki, jak równie� umo�liwienie normalnego wzrostu mózgu z uwolnieniem synostozy. Moment operacji jest zale�ny od tego w jakim wieku dokonano diagnozy odes�ano dziecko do specjalisty. Nasze do�wiadczenie pokazuje i� najlepsze rezultaty daje operacja chirurgiczna przeprowadzona w wieku mi�dzy 4 a 8 miesi�cem �ycia noworodka. Ten okres �ycia ma dla chirurga kilka zalet:
1.przemodelowanie jest �atwiejsze gdy� ko�ci s� bardzo gi�tkie;
2.nag�y wzrost mózgu pomaga w przemodelowaniu ko�ci;
3.uszkodzenia ko�ci goj� si� bardzo szybko.
Wczesna korekta zapobiega dalszej deformacji, której powodem s� zablokowane, zro�ni�te szwy. Dlatego te� kluczowa jest wczesna diagnoza i odes�anie do centrum czaszkowo-twarzowego. Doradzamy obszerne uwolnienie zro�ni�tego szwu, zupe�ne przekszta�cenie linii brwi, oczodo�ów i czaszki koniecznie pomi�dzy 4 a 8 miesi�cem �ycia. U starszych pacjentów potrzebna b�dzie zmiana planu poniewa� ko�� jest bardziej twarda a wzrost czaszki jest wolniejszy. Ponadto u starszych pacjentów rekonstrukcja drugorz�dnych deformacji twarzy mo�e by� konieczna.
W przypadku gdy w trakcie lub po operacji potrzebna jest transfuzja krwi rodzice pacjenta proszeni s� o wyznaczenie dawcy krwi. Ponadto nale�y unika� aspiryny i innych leków skutkuj�cych wyd�u�eniem czasu krzepni�cia krwi.


Przed operacj�	Po operacji

Przed operacj�	Po operacji

Przedwczesne zamkni�cie szwu strza�kowego, wzd�u�ny szew w górnej cz�ci g�owy, zatrzymuje wzrost w linii bocznej daj�c efekt w�skiej g�owy. Wyst�puje wyrównawczy przednio-tylny wzrost z wyd�u�eniem czaszki i uwypukleniem przedniej i tylnej cz�ci g�owy. Taka deformacja okre�lana jest jako �ódkog�owie ze wzgl�du na charakterystyczny kszta�t czaszki. Synostozia szwu strza�kowego jest najcz�stszym typem kraniostenozy. W Ameryce pó�nocnej jest to 50-60% wszystkich pacjentów z kraniostenoz�. Noworodki z synostozi� strza�kow� posiadaj� normaln� inteligencj�.
W synostozie strza�kowej lub �ódkog�owiu najcz�ciej dokonujemy ca�kowitego przekszta�cenia czaszki. W tego typu synostozie czo�o i ty� czaszki s� zazwyczaj uwypuklone, a czaszka jest zbyt w�ska. Przedni, tylny i boczny p�at zostaj� usuni�te i przekszta�cone a� do uzyskania normalnego kszta�tu. Czo�o i potylica zostaj� przechylone do ty�u i ca�y przednio-tylny rozmiar czaszki si� zmniejsza. Przekszta�cone ko�ci s� podtrzymywane w odpowiedniej pozycji przy pomocy drutów i/lub mikrop�atów. Niektóre przerwy pomi�dzy ko��mi pozostaj� bez asekuracji by unikn�� ograniczenia wzrostu. Opona twarda, czy te� zewn�trzna os�ona mózgu, mo�e by� sfa�dowana w przedniej cz�ci by zmniejszy� wzniesienie. Ci�cia nazywane klepkami bednarskimi (barrel stave) s� wykonywane w bocznej cz�ci ko�ci u podstawy czaszki by umo�liwi� wi�ksze boczne wybrzuszenie czaszki, zwi�kszaj�c szeroko�� poprzeczn�. Taka procedura daje pewniejsze rezultaty i natychmiastowe polepszenie kszta�tu czaszki.

�ródoperacyjne zdj�cie czo�a w kaszta�cie trójk�ta (po lewej) i brwi (po prawej)


Przed operacj�	Po operacji

Szew metopiczny biegnie wzd�u� linii �rodkowej czo�a. Przedwczesne zro�ni�cie tego szwu sprawia, �e czo�o ma kszta�t trójk�tny co nazywane jest trójk�tnog�owiem. Ko�cisty grzbiet da si� zazwyczaj wyczu� od grzbietu nosa do górnej cz�ci czo�a. Ten wczesny zrost powoduje powstanie widocznej linii �rodkowej z bocznym cofaniem si� brwi. Patrz�c na pacjenta z przodu mo�na zauwa�y� hipoteloryzm ok czyli zbyt ma�y odst�p mi�dzy oczodo�ami.
Zakres wyst�powania synostozy metopicznej w wi�kszo�ci przypadków kraniostenozy wynosi 5-10%. Deformacj� mo�na zazwyczaj rozpozna� przy narodzeniu, jednak stan anomalii mo�e si� ró�ni�. Naszym zdaniem najlepszym momentem na dokonanie korekty deformacji jest okres pomi�dzy 4 a 8 miesi�cem �ycia. Obecnie leczenie chirurgiczne polega na przemodelowaniu przedniej ko�ci i posuni�ciu naprzód oczodo�u supralateralnego (powy�ej bocznego). Trójk�tny kszta�t czo�a zostaje usuni�ty i przywrócony do odpowiedniego kszta�tu lub te� zast�puje si� t� ko�� inn� wyj�t� z innego miejsca. Ca�a ko�cista poprzeczka znajduj�ca si� nad oczodo�ami zostaje usuni�ta i przekszta�cona z przesuni�ciem naprzód oczodo�u supralateralnego w celu odzyskania normalnego zarysu brwi. Mikrop�aty u�ywane s� by zabezpieczy� przedni� poprzeczk� ko�ci twarzy i w ten sposób podtrzyma� jej normalny zarys.

Przedwczesne zro�ni�cie jednego z wie�cowych szwów powoduje powstanie asymetrycznego czo�a i brwi. Po stronie dotkni�tej deformacj� czo�o jest sp�aszczone i cofni�te a brew i kraw�d� nad oczodo�ami s� podniesione i równie� cofni�te. Po drugiej stronie czo�a mo�e pojawi� si� wyrównawcze uwypuklenie lub zgrubienie. W rezultacie mamy do czynienia z bardzo asymetryczn� deformacj�, któr� nazywa si� sko�nog�owiem. Technicznie rzecz ujmuj�c sko�nog�owiem nazywa si� ka�dy rodzaj asymetrycznej deformacji czaszki. Jednak wielu autorów u�ywa tego terminu jako synonimu jednostronnej synostozy wie�cowej.
Zakres wyst�powania jednostronnej synostozy wie�cowej w wi�kszo�ci przypadków kraniostenozy wynosi 10-20%. Bez odpowiedniego leczenia ten typ synostozy mo�e powodowa� powa�ne deformacje czo�a, oczodo�u i nosa, które pogarszaj� si� w trakcie wzrostu. W leczeniu sko�nog�owia powinno si� zastosowa� sposób obustronny czyli nale�y przemodelowa� ca�e czo�o i brew. Najlepszym momentem na wykonanie operacji jest okres mi�dzy 4 a 8 miesi�cem �ycia. Obecnie leczenie chirurgiczne polega na obszernej kraniektomii (wyci�ciu cz�ci czaszki) bikoronalnej z obustronn� rekonstrukcj� przedniej ko�ci. Poprzeczka nad oczodo�ami zostaje usuni�ta, przekszta�cona i wyprostowana. Poprzeczka nad oczodo�ami, po stronie dotkni�tej deformacj�, jest przesuni�ta, obni�ona i umocowana sztywno w pozycji do twarzy. Nast�pnie zrekonstruowane czo�o jest umocowane do poprzeczki nad oczodo�ami. Leczenie obustronne daje efekt symetrycznego czo�a i brwi w przeciwie�stwie do leczenia jednostronnego.


Przed operacj�	Po operacji

Przed operacj�	Po operacji

Dwuwie�cowe zro�ni�cie daje efekt p�askiego, cofni�tego czo�a ze zwi�kszon� wysoko�ci� czaszki. Taki stan jest równie� nazywany krótkog�owiem ze wzgl�du na krótk� przednio-tyln� �rednic�. Z powodu tego skrócenia wyst�puje wyrównawcze uwypuklenie poprzecznej �rednicy lub szeroko�ci czaszki. Brew jest zazwyczaj wkl�s�a i podniesiona, a deformacja jest symetryczna. Zakres wyst�powania synostozy dwuwie�cowej inaczej zwanej krótkog�owiem w wi�kszo�ci przypadków kraniostenozy wynosi 10-20%. Mo�e to by� odosobniony przypadek lub cz�� bardziej skomplikowanego syndromu twarzowego cofni�cia takiego jak syndrom Aperta lub Crouzona. Leczenie chirurgiczne polega na obszernej dwuwie�cowej kraniektomii oraz rekonstrukcji czo�a. Poprzeczka nad oczodo�ami lub brew s� przekszta�cone i posuni�te do przodu razem z czo�em. Przekszta�cone czo�o i brew s� sztywno umocowane do nosa i bocznych oczodo�ów przy pomocy mikrop�atów. Je�eli wysoko�� jest nadmierna w stosunku do czaszki to przeprowadza si� kompletne przemodelowanie sklepienia czaszki co powoduje obni�enie wysoko�ci czaszki.

Przez ostatnich kilka lat nast�pi� znaczny wzrost ilo�ci noworodków kierowanych na badania z powodu deformacji potylicznych. Wzrost ilo�ci wyst�powania tylnej deformacji czaszki wydaje si� mie� zwi�zek z zaleceniem Ameryka�skiej Akademii Pediatrii, która w 1992 roku rekomendowa�a by noworodki spa�y le��c na wznak co pomaga�o unikn�� Syndromu �mierci �ó�eczkowej. Deformacje potyliczne mog� by� podzielone na synostoz� lambdoidaln� i deformacyjn� lub na sko�nog�owie pozycjonalne.
Struktura lambdionalna jest struktur� stanowi�c� par�, która w symetryczny sposób przecina poprzecznie tyln� cz�� czaszki. Przedwczesne zrastanie lub synostoza szwu zdarza si� rzadko ale mo�e wyst�pi� jednostronnie lub dwustronnie.
W przypadku jednostronnej synostozie tylnia cz�� czaszki jest sp�aszczona po odpowiedniej stronie. Przesuni�cie ucha z wyrównawczymi zmianami czaszki mog� si� pojawi� w ci�kich przypadkach. Dwustronna synostoza jest opisywana jako stan, w którym wyst�puje rozleg�e sp�aszczenie w tylnej cz�ci czaszki i wzmo�ony wzrost pionowy by umo�liwi� powi�kszanie si� mózgu. W �agodnych przypadkach zdeformowane miejsce pokrywa si� w�osami i interwencja chirurgiczna nie jest konieczna. Kiedy mamy do czynienia z powa�nym sp�aszczeniem lub asymetri� polecamy uwolnienie zro�ni�tych szwów i przemodelowanie tylnej cz�ci czaszki. Leczenie chirurgiczne polega na rozleg�ej kraniektomii tylnej cz�ci czaszki oraz przemodelowaniu obydwu cz�ci potylicy i ty�u lub te� przesuni�cie do przodu dotkni�tej strony.
Nale�y odró�ni� synostoz� lambdoidaln� od sko�nog�owia potylicznego bez synostozy. Wi�kszo�� pacjentów skierowanych do naszego centrum z powodu deformacji tylnej cz�ci czaszki cierpi� na deformacyjne lub pozycyjne sko�nog�owie. W przypadku tych niemowlaków czaszka ma z�y kszta�t z powodu powtarzaj�cego si� ucisku na to samo miejsce a nie z powodu przedwczesnego zro�ni�cia si� szwu lambdoidalnego. Pozycyjne sko�nog�owie zazwyczaj leczy si� bez interwencji chirurgicznej. Kiedy tylko zmienia si� sposób spania niemowlaka i sp�dza on wi�cej czasu nie �pi�c, normalny rozwój mózgu powoduje przekszta�cenie tylnej cz�ci czaszki. Niektóre centra zalecaj� u�ywanie kasku, który pomaga przywróci� odpowiedni kszta�t g�owy w przeci�gu kilku miesi�cy. Jednak�e w przypadku gdy deformacja tylnej cz�ci czaszki post�puje lub jest powa�na radzimy zastosowanie chirurgicznego przemodelowania, jak w opisie wy�ej, nawet je�li nie wyst�puje prawdziwa synostozia.

DYSOTOZIA CZASZKOWO-TWARZOWA (nieprawid�owe kostnienie - dysosotosis) ewnt dysostoza?

Dysotoza czaszkowo-twarzowa (choroby Crauzona i Aperta) jest opisywana jako kraniostenoza z dysmorphia (nieprawid�owo�� morfologiczna w rozwoju) czaszkow� i deformacjami twarzowymi (st�d termin dysotozia czaszkowo-twarzowa).