Syndrom Aperta

SYNDROM APERTA

 Syndrom Aperta (akrocefalosyndaktylia -) są bardzo rzadkimi stanami. W 1906 roku, Apert opisał deformacje czaszki, twarzy i ręki pacjentów z charakterystycznymi cechami tego syndromu, który teraz nosi jego imię. Przypadki wystąpienia tego syndromu u noworodków to jeden na każde 100,000 do 160,000 żywych urodzeń. Noworodki z syndromem Aperta rzadko przekazują tą chorobę co oznacza, że rodzina może posiadać dziecko z syndromem Aperta ale żaden inny członek rodziny nie jest chory. Ryzyko, że zdrowi rodzice będą mieli kolejne dziecko z tym syndromem jest znikome. Jednak jeśli jedno z rodziców, niezależnie od płci, jest chore to szansa na urodzenie potomka z syndromem Aperta wynosi 50%.  

Przedoperacyjne zdjęcie noworodka z syndromem Aperta	Rezultat pooperacyjny po przesunięciu czoła i brwi
Przed operacją	Po operacji

Cechy kliniczne: Pacjenci z syndromem Aperta mają wyraziste cechy twarzy i kończyn. Nieprawidłowy kształt czaszki jest spowodowany kraniostenozą lub przedwczesnym zrostem szwów miejsc miękkich. Czaszka zazwyczaj ma krótką przednio-tylną średnicę (krótkogłowie) i może być nadmiernie wysoka (wieżogłowie) lub nadmiernie szeroka (euryprosopia). Czoło jest generalnie zawsze cofnięte chociaż nie jest to zawsze zauważalne ze względu na niedorozwój środkowej części twarzy. Oczodoły lub kościste wgłębienia, w których znajdują się oczy są bardzo płytkie powodując wypukłości i przesunięcie. Oczodoły są zazwyczaj obrócone w dół i bok co daje efekt opadania w dół bocznych rogów oczu. Może zaistnieć delikatne zwiększenie odległości między oczami (nadmierny odstęp) z brakiem równowagi mięśni.
 Środek twarzy w syndromie Aperta jest zarówno cofnięty jak i bardzo niedorozwinięty. Jest to powodem zapadnięcia się centralnej części środka twarzy a nos jest gruby i dziobowaty. Szczęka górna charakteryzuje się wąskim łukiem z małym otworem i zębowym skupiskiem. W porównaniu do żuchwy szczęka górna jest znacznie cofnięta. Zęby dolnej szczęki są wysunięte przed zębami górnej. Inne możliwe cechy kliniczne to nieznaczna utrata słuchu, uszkodzenie mowy, trądzik oraz obniżona zdolność intelektualna w niektórych wypadkach. Potencjał intelektualny może być trudny do oszacowania ze względu na problemy komunikacyjne. Niektórzy pacjenci z syndromem Aperta mogą posiadać normalną inteligencję. Wszyscy pacjenci z tym syndromem posiadają rzadką deformację ręki, którą cechuje skomplikowany zrost palców lub zrośnięcie skóry. Zarówno ręce jak i stopy są zaatakowane. Ten niezwykły rodzaj syndaktylii (zrośnięcie palców) może pomóc w odróżnieniu syndromu Aperta od innych podobnych.
 Leczenie: Leczenie pacjentów z syndromem Aperta nie jest jednolite dla wszystkich chorych z powodu istotnych różnic w anomaliach twarzy, w wieku pacjenta przy pierwszym badaniu i wcześniej przeprowadzonych operacjach. Gdy rodzi się dziecko z tym syndromem pierwszymi problemami, z którymi musimy się uporać są: ściśnięcie mózgu, wystające oczy z ekspozycją rogówki oraz brak rozrostu twarzy. Plan chirurgiczny musi być elastyczny i zindywidualizowany dla konkretnego pacjenta. Zazwyczaj konieczne są operacje w wielu stadiach przeprowadzane w różnym wieku dziecka.
 U noworodków z tym syndromem pierwszą fazą jest leczenie kraniostenozy  z kompletnym przekształceniem sklepienia czaszki. Wolimy wykonać tą operację pomiędzy czwartym a szóstym miesiącem życia. Wykonywane jest przednio-oczodołowe przesunięcie co powoduje wzrost przestrzeni śródczaszkowej oraz rozmiaru obydwu oczodołów. Kompletne przekształcenie czaszki pomaga zwalczyć problem jej kształtu (wieżowca), do którego nie odnosi się tylko przednio-oczodołowe przesunięcie. W leczeniu wodogłowia może być konieczna komorowo-otrzewnowa przetoka. Dokonuje się tego przed przemodelowaniem czaszki. W niektórych przypadkach potrzebna jest powtórna kraniektomia aby bardziej przekształcić sklepienie czaszkowe przesunąć oczodoły. Następną fazą rekonstrukcji jest przesunięcie środkowej części twarzy. Zazwyczaj dokonujemy tego pomiędzy czwartym a szóstym rokiem życia przed rozpoczęciem szkoły. Jeśli występuje taka konieczność przeprowadzane zostaje wewnątrz/pozaczaszkowe przesunięcie całej twarzy i czoła (monoblok) z korektą umiarkowanego hiperteloryzmu lub bocznej rotacji oczodołów. Ten rodzaj leczenia opisany został przez Tessiera jako twarzowy dwuczęściowy podział i poprawia kilka deformacji za jednym razem. Efektywnie poszerza górną szczękę i zmniejsza rotację oczodołów jak również zwęża górną część twarzy. W łagodniejszych przypadkach może być zastosowane przesunięcie pozaczaszkowe LeFort III.
 Ostatnimi krokami w rekonstrukcji są górnoszczękowa/żuchwowa osteotomia aby dopełnić korekty dalszych niezgodności zębowych. Ten rodzaj leczenia stosowany jest już po wyżęciu stałych zębów (w momencie kiedy pacjent jest nastolatkiem). Dodatkowe leczenie takie jak plastyka nosa, plastyka brody i operacja powiek może również być korzystne. Chirurgiczne oddzielenie palców zazwyczaj zaczyna wykonywać się w pierwszym roku życia a kończy między trzecim i czwartym.
 Pacjent z syndromem Aperta posiada skomplikowaną kombinacją różnorodnych deformacji. Naszym celem jest leczyć nie tylko fizyczne ale również psychospołeczne problemy. Uważamy, że tacy pacjenci są najlepiej zdiagnozowani i leczeni w centrum czaszkowo-twarzowym, które wykorzystuje pracę zespołową lekarzy z wielu dziedzin. Centrum oferuje skoordynowany, wszechstronny i długoterminowy plan leczenia oraz dokładna kontrola rozwoju i wzrostu.