Syndrom Crouzona  |  | Młoda kobieta z Syndromem Crouzon'a | rezultat po skorygowaniu nadmiernego odstępu między oczodołami, przesunięcie szczęki górnej, cofnięcie żuchwy i zmniejszenie podbródka |  |  | Dwuletni chłopiec z Syndromem Crouzon'a z ostrym wypadnięciem oczu | Pooperacyjny wygląd po przesunięciu czołowo-brwiowym. Lefort III będzie konieczne w przyszłości. |
Ten syndrom był po raz pierwszy opisany w 1912 roku przez francuskiego neurochirurga. Opisał on cztery główne cechy charakterystyczne: exorbitism, retromaxillism, inframaxillism i parodoxic retrogenia. Przypadki tego syndromu to w przybliżeniu jeden na 25,000 na całą populację. Syndrom jest dziedzicznym autosomalnym dominującym wzorem z różnorodnymi wyrazami. Jednakże około 25% znanych przypadków nie ma historii rodzinnej i reprezentuje nową mutację.
Cechy kliniczne: Pacjenci z syndromem Crouzona posiadają wyraźne cechy twarzy z morfologią kości czaszkowo-twarzowej podobnej do tej w syndromie Aperta. Przedwczesne zrośnięcie się szwu dwuwieńcowego jest najczęściej spotykanym typem kraniostenozy z krótkogłowym lub odnoszącym się do stożkogłowia wyglądem czaszki. Stopień kraniostenozy może się różnić tak samo jak wiek, w którym choroba atakuje. Następuje cofnięcie zarówno czoła jak i brwi z niedorozwojem środkowej części twarzy i płytkimi oczodołami z wypukłymi oczami (proptozia). Nadmierny odstęp między oczodołami zdarza się rzadziej w syndromie Crouozona niż w syndromie Aperta. Boczny kąt oka może być ukośnie nachylony w dół z opadającą w pewnym stopniu górną powieką. Przesunięcie jest bardziej widoczne w przypadku syndromu Crouzona niż w przypadku Aperta. Jednak w przypadku syndromu Aperta inne deformacje czaszkowo-twarzowe są bardziej skomplikowane niż ciężkie. Dodatkowo wodogłowie i opóźnienie w rozwoju są rzadziej spotykane u Crouzona niż u Aperta. Odepchnięcie nosowo-szczękowe może spowodować pewien stopień przeszkody w przechodzeniu powietrza przez nos efektem jest oddychanie przez usta. Podbródek jest zazwyczaj duży ze zwiększoną poziomą wysokością ale często odepchnięty co powoduje paradoksalne cofnięcie. Zęby szczęki górnej są cofnięte w porównaniu do żuchwowych, występuje również III klasa wady zgryzu. Inne możliwe nieprawidłowości to przewodnia utrata słuchu, podniebienie w kształcie odwróconej litery V oraz ekspozycja zapalenia rogówki. Wariacje tego typu czaszkowo-twarzowych zaburzeń kostnych mogą być zaobserwowane również w syndromach Carpentera, Pfeiffera i Saethre-Chotzensa.
Leczenie: Nasze podejście do leczenia syndromu Crouzona jest podobne do opisanego przy leczeniu syndromu Aperta. Pierwsza faza polega na leczeniu kraniostenozy z całkowitym przekształceniem sklepienia czaszki i przesunięciem przedniej części oczodołu. Ten rodzaj leczenia odbywa się zazwyczaj między czwartym a szóstym miesiącem życia i daje efekt powiększenia przestrzeni wewnątrzczaszkowej i powiększenia oczodołów. Zazwyczaj przetoka komorowo-otrzewnowa nie jest konieczna przy leczeniu wodogłowia. Sporadycznie powtórna kraniektomia może być potrzebna aby bardziej przekształcić sklepienie czaszkowe i przesunąć oczodoły. Następnym krokiem w leczeniu jest przesunięcie środka twarzy, które wykonuje się w wieku między czwartym a szóstym rokiem życia. Tego typu przesunięcie może być wykonane za pomocą LeFort III lub osteotomii monobloc (cała twarz i czoło). Sposób położenia czoła i brwi decyduje, która metoda jest najwłaściwsza. Jeśli zajdzie taka konieczność osteotomia monobloc może być rozdzielona w środkowej części twarzy by poprawić nadmierny odstęp między oczodołami (dwuczęściowy podział twarzy).
Ostatnim krokiem rekonstrukcji jest zapanowanie nad III klasą wady zgryzu. Osteotomia LeFort I jest używana by poprawić rozbieżności między zębami w połączeniu z interwencją ortodontyczną. Zazwyczaj wykonuje się ten zabieg po odpowiednim wzroście twarzy i łączy się go z plastyką brody. Dodatkowe działania takie jak plastyka nosa mogą być również potrzebne. |
